Pohyblivost.cz - Poradna nejen pro handicapované
Úvodní stránka
Poradenská sekce
Spolek Agnis Rosa
O mně
Aktuality
Nejčastější dotazy
Články, informace
Formuláře ke stažení
Klientská hodnocení poradny
Naši dárci
Kontakt


Vrozená vývojová vada: Arthrogryposis multiplex congenita
(AMC)


Katka Bučíková
Moje kamarádka Katka se narodila s vrozenou vývojovou vadou AMC. V literatuře se prý o tomto onemocnění příliš nedočtete a tak jsem ráda, že se na těchto stránkách podělila o svůj příběh.
V textu jsem, se souhlasem autorky, provedla několik úprav, ale jinak zůstal v původním znění.

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), kód dg.
Q 68.8.
Jde o mnohačetné malformace kloubů v kombinaci s defektem svalové hmoty.
Choroba vzniká při dělení buňky, kdy dojde k chybě při zápisu na 5. chromozomu. Proto vrozená vývojová vada.
Již v děloze se tedy plod vyvíjí s defektem.

Víme, že pomocí prenatálního screningu se dnes dají některé vývojové vady odhalit v průběhu těhotenství a matka má možnost se rozhodnout: donosit dítě nebo jít na potrat? Tohle rozhodování není jednoduché především co do výhledu rodičů, rodiny, ani samotného dítěte.
"... budu schopná takové dítě přijmout, starat se o něj. Co partner a případně další děti? Práce, ..."
Otázek je víc, než si dokáže každý ze zdravých lidí představit.

Vrátím se zpět. AMC je defekt pohybového ústrojí, především kloubů a svalové hmoty.

U této diagnózy může být kombinace tělesného i duševního postižení.
Naštěstí mám všech 5 pohromadě :)
Co se týče těla - miminko se rodí s tzv. koňskou nohou. Chodidla má vtočena špičkami dovnitř. V mém konkrétním případě zde postačilo zoperovat achilovky.
Levou polovinu těla mám celkově horší. Ruku mám v 90-ti stupních v lokti ohnutou a v prstech malou sílu. Rameno lehce ztuhnuté. Noha je po x operacích. Achilovka, kolenní pouzdro a plastika na stehnu (měla jsem omotanou pupeční šňůru kolem nohy). Svalstvo na noze a jeho funkčnost je "srandovní". Všechny pohyby vzad mi jdou, ale vpřed nejlépe pracuje akorát stehenní sval. Pokud chci nohu natáhnout v koleni, můžu se i roztrhat, jde jen kousek. Sval, který tenhle pohyb dělá, nefunguje, jak by normálně měl. Končetiny na pravé straně jsou na tom líp. Ruka vykoná více pohybů a mám v ní víc síly. Nohu mi v dětství v narkóze několikrát natahovali a dávali do "gipsu". Svaly fungují, jak mají. Trup je v pohodě. Síla svalů je různá i na trupu, ale zde to je otázka posilování, než důsledek nemoci.

Tolik snad krátké seznámení s mojí nemocí Arthrogryposis congenita multiplex. Pokud máte dotazy, vypište je prosím sem pod článek, pokusím se je ve volném čase zodpovědět.

Bc. Kateřina Bučíková


Datum vložení: 6. 11. 2014


Důkazem toho, že i s těžkou formou této nemoci můžete žít naplno, je následující článek publikovaný 4.9. 2014 na serveru novinky.cz.

Článek si můžete přečíst zde.


Máte dotaz, nebo mne chcete kontaktovat?
V případě zájmu můžete využít kontaktní formulář.



Kontaktní formulář


seznam všech článků a informací   |   úvodní stránka


Telefonické dotazy přijímáme
a zodpovídáme denně
pondělí až pátek
od 9.00 do 14.00 hod.
Nevolejte později ani o víkendu.
Pokud se Vám právě nemohu
věnovat, co nejdříve zavolám
zpět.
Vaše neúspěšné volání
je vždycky zaznamenáno.

E-mailové dotazy přijímáme
nepřetržitě, odpovídat
se snažíme co možná
nejdříve, obvykle v rozmezí
1-2 pracovních dnů.

Osobním setkáním s klienty
se věnujeme vždy v pondělí
a ve čtvrtek od 14.00
do 15.00 hod., a to na našem
poradenském pracovišti
v budově ZŠ Staňkova 14,
vchod z boční strany
z ulice Rybníček 7.
Do poradny je nutné
se telefonicky objednat
alespoň 1 pracovní den předem.
Případné změny oproti
standardnímu provozu bývají
dostatečně předem zveřejněny
v aktualitách.


Kontakt Kontakt

Mgr. Lenka Jiřičná
Ing. Marcela Kodýtková

poradenství pro handicapované
Agnis Rosa z.s.

Telefon: +420 511 119 400
+420 511 110 116

Prosíme klienty, aby kontaktovali
poradnu výhradně
na 511 110 116
anebo 511 119 400
a v žádném případě NEVOLALI
na terénní telefon 549 210 656.

E-mail: poradna@pohyblivost.cz

Web: www.pohyblivost.cz


Parkovací zóny v Brně a v Praze
Poradna pro rodiče dětí s ADHD a odborníky, kteří s dětmi s ADHD pracují
Výměna průkazů OZP
a příspěvek na mobilitu
Liga vozíčkářů nejen
pro vozíčkáře - budeme hledat
práci přímo pro Vás
Služby osobní asistence
a terénních odlehčovacích
služeb
Příspěvek na úpravu motorového vozidla
Příspěvek na zvláštní
kompenzační pomůcku -
motorové vozidlo
Vyzvednutí poštovní zásilky
v zastoupení adresáta
s výrazným pohybovým
omezením
Sociální dávky v mateřství -
peněžitá pomoc v mateřství
a rodičovský příspěvek
Vyhrazené parkování
Možnosti vystavení úředně
ověřené plné moci
Příspěvky, slevy
a preventivní programy
zdravotních pojišťoven -
obecné informace
Možnosti přepravy na odborné
vyšetření nebo specializované
pracoviště u klientů s výrazně
omezenou hybností a s jinými
vážnými diagnózami
Příspěvek na bydlení
Financování kompenzačních pomůcek
Parkovací průkaz pro osobu zdravotně postiženou
Euroklíč
Co je příspěvek na péči
u dospělých osob
Co je příspěvek na péči u dětí
Co je to karta, průkaz TP, ZTP
a ZTP/P


© POHYBLIVOST.CZ - poradenství pro handicapované
Agnis Rosa, Mgr. Lenka Jiřičná

Nakládání s osobními údaji