Moje kamarádka Katka se narodila s vrozenou vývojovou vadou AMC. V literatuře se prý o tomto onemocnění příliš nedočtete a tak jsem ráda, že se na těchto stránkách podělila o svůj příběh.
V textu jsem, se souhlasem autorky, provedla několik úprav, ale jinak zůstal v původním znění.

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), kód dg.
Q 68.8.
Jde o mnohačetné malformace kloubů v kombinaci s defektem svalové hmoty.
Choroba vzniká při dělení buňky, kdy dojde k chybě při zápisu na 5. chromozomu. Proto vrozená vývojová vada.
Již v děloze se tedy plod vyvíjí s defektem.

Víme, že pomocí prenatálního screningu se dnes dají některé vývojové vady odhalit v průběhu těhotenství a matka má možnost se rozhodnout: donosit dítě nebo jít na potrat? Tohle rozhodování není jednoduché především co do výhledu rodičů, rodiny, ani samotného dítěte.
"... budu schopná takové dítě přijmout, starat se o něj. Co partner a případně další děti? Práce, ..."
Otázek je víc, než si dokáže každý ze zdravých lidí představit.

Vrátím se zpět. AMC je defekt pohybového ústrojí, především kloubů a svalové hmoty.

U této diagnózy může být kombinace tělesného i duševního postižení.
Naštěstí mám všech 5 pohromadě :)
Co se týče těla - miminko se rodí s tzv. koňskou nohou. Chodidla má vtočena špičkami dovnitř. V mém konkrétním případě zde postačilo zoperovat achilovky.
Levou polovinu těla mám celkově horší. Ruku mám v 90-ti stupních v lokti ohnutou a v prstech malou sílu. Rameno lehce ztuhnuté. Noha je po x operacích. Achilovka, kolenní pouzdro a plastika na stehnu (měla jsem omotanou pupeční šňůru kolem nohy). Svalstvo na noze a jeho funkčnost je "srandovní". Všechny pohyby vzad mi jdou, ale vpřed nejlépe pracuje akorát stehenní sval. Pokud chci nohu natáhnout v koleni, můžu se i roztrhat, jde jen kousek. Sval, který tenhle pohyb dělá, nefunguje, jak by normálně měl. Končetiny na pravé straně jsou na tom líp. Ruka vykoná více pohybů a mám v ní víc síly. Nohu mi v dětství v narkóze několikrát natahovali a dávali do "gipsu". Svaly fungují, jak mají. Trup je v pohodě. Síla svalů je různá i na trupu, ale zde to je otázka posilování, než důsledek nemoci.

Tolik snad krátké seznámení s mojí nemocí Arthrogryposis congenita multiplex. Pokud máte dotazy, vypište je prosím sem pod článek, pokusím se je ve volném čase zodpovědět.

Bc. Kateřina Bučíková
od 9. 8. 2018 Havlíková

Datum vložení: 6. 11. 2014

Důkazem toho, že i s těžkou formou této nemoci můžete žít naplno, je následující článek publikovaný 4.9. 2014 na serveru novinky.cz.

Článek si můžete přečíst zde.

Máte dotaz, nebo mne chcete kontaktovat?
V případě zájmu můžete využít kontaktní formulář.

Kontaktní formulář

seznam všech článků a informací | úvodní stránka

Kdy jsme tu pro vás

Telefonické dotazy přijímáme
a zodpovídáme denně
pondělí až pátek
od 8.00 do 13.00 hod.
Nevolejte později ani o víkendu.
Pokud se Vám právě nemohu
věnovat, co nejdříve zavolám
zpět.
Vaše neúspěšné volání
je vždycky zaznamenáno.

E-mailové dotazy přijímáme
nepřetržitě, odpovídat
se snažíme co možná
nejdříve, obvykle v rozmezí
1-5 pracovních dnů.

Osobní poradenství v budově
Domu s pečovatelskou
službou na Kartouzské 14

Vážení klienti,
z důvodu přeměny dosavadních
prostor naší poradenské
kanceláře v ZŠ Staňkova
na nové, specializované učebny
jsme byli nuceni během letních
měsíců hledat nové stabilní
zázemí pro naši poradnu
a případné osobní poradenství
řešit dle zájmu klientů
v náhradních prostorách.

Do osobní poradny je nutné
se telefonicky objednat
alespoň 1 pracovní den předem.

V současnosti věnujeme
maximální úsilí tomu,
abychom od 1. 11. 2024 mohli
k osobním setkáním uvítat klienty
v novém poradenském
pracovišti na adrese
Kartouzská 14 v budově Domu
s pečovatelskou službou.
Kancelář poradny se nachází
ve 2. patře a je přístupná výtahem.

Kancelář poradny bude otevřena
vždy v pondělí a ve čtvrtek
od 12:30 do 13:30 hod.

Případné změny oproti
standardnímu provozu bývají
dostatečně předem zveřejněny
v Aktualitách.

Děkujeme za pochopení.

Kontakt

Mgr. Lenka Jiřičná, DiS.
Mgr. Kamila Novotná
Ing. Marcela Kodýtková

poradenství pro handicapované
Agnis Rosa z.s.

Telefon: +420 511 119 400
+420 511 110 116

E-mail: poradna@pohyblivost.cz

Web: www.pohyblivost.cz

Důležité informace

Parkovací zóny v Brně a v Praze

Poradna pro rodiče dětí s ADHD a odborníky, kteří s dětmi s ADHD pracují

Výměna průkazů OZP
a příspěvek na mobilitu

Služby osobní asistence
a terénních odlehčovacích
služeb

Příspěvek na úpravu motorového vozidla

Příspěvek na zvláštní
kompenzační pomůcku -
motorové vozidlo

Vyzvednutí poštovní zásilky
v zastoupení adresáta
s výrazným pohybovým
omezením

Sociální dávky v mateřství -
peněžitá pomoc v mateřství
a rodičovský příspěvek

Vyhrazené parkování

Možnosti vystavení úředně
ověřené plné moci

Příspěvky, slevy
a preventivní programy
zdravotních pojišťoven -
obecné informace